新聞鏈接：https://wap.cqcb.com/shangyou_news/NewsDetail?classId=2&newsId=2013921&from=groupmessage

△柴元切除的脾臟大如冬瓜

12月2日中午，重慶市中醫(yī)院普外科,，科主任陳應(yīng)果忙著翻看桌子上的一份論文,，那是他專門(mén)找來(lái)的，關(guān)于一種罕見(jiàn)病的資料,。

戈謝病,，發(fā)病率約為1/60000，在一個(gè)28歲的男孩住進(jìn)醫(yī)院前,，從醫(yī)數(shù)十年的陳應(yīng)果和整個(gè)科室的醫(yī)護(hù)都沒(méi)有接觸過(guò)這個(gè)疾病,。

怪病

兩歲開(kāi)始脾臟如氣球 男孩肚子大了近30年

28歲的豐都人柴元（化名）躺在重慶市中醫(yī)院普外科的病床上，骨瘦如柴,，在患病以前,，身高165厘米的他體重110斤，“肚子里那一坨,，起碼就有一二十斤,！”柴元撈起衣服，指著自己平坦的小腹,，20多天前,，那里還如一個(gè)待產(chǎn)孕婦的肚子一樣，如氣球一般鼓著,。

柴元說(shuō),，雖然在別人看來(lái)大肚子的自己外形別扭，但他已經(jīng)習(xí)慣了,，“我從小就是鼓著的,。”柴元兩歲時(shí),，醫(yī)院就檢查出他有脾巨大的問(wèn)題,，家里帶著他到很多醫(yī)院檢查，都沒(méi)有查出病因，一拖就拖到了今年,。

過(guò)去多年,，柴元的肚子雖然因?yàn)槠⒕薮笠恢眻A滾滾的，但除此以外并沒(méi)有其他的感覺(jué),，直到今年10月底，柴元的肚子明顯比過(guò)去大了不少,，而且開(kāi)始疼痛,，呼吸也變得困難。

肚子難受,，加上開(kāi)始反復(fù)發(fā)燒,，柴元才重視起來(lái)，“最開(kāi)始以為是感冒,，但醫(yī)院檢查又說(shuō)不是感冒引起的發(fā)燒,。”柴元輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院,，結(jié)果就和20多年前一樣,，始終查不出到底得了什么病。

△陳應(yīng)果（左一）正在查看柴元的術(shù)后情況,。

診斷

從血液中找到真相 6萬(wàn)分之一的罕見(jiàn)病找上門(mén)

11月14日,，柴元住進(jìn)了重慶市中醫(yī)院普外科，此前,，他還在該院其他科室檢查過(guò),，醫(yī)生們就像偵探一樣，仔細(xì)在他身上尋找著蛛絲馬跡,。

1米65的柴元體態(tài)瘦弱,，四肢的纖瘦更加突出了肚子的巨大，經(jīng)過(guò)檢查,，他的脾臟內(nèi)已經(jīng)有了許多栓塞,，甚至還有膿腫的風(fēng)險(xiǎn)，栓塞導(dǎo)致血液無(wú)法流通,，原本就比正常人大許多的脾臟更大了,。

柴元的血小板也在迅速減少，正常人的血小板含量在100-300左右,，而柴元卻只有不到20,。陳應(yīng)果和同事們查找資料，發(fā)現(xiàn)一種名為戈謝病的罕見(jiàn)病,，其中幾項(xiàng)特征就有肝脾腫大,、發(fā)育遲緩、貧血嚴(yán)重等，跟柴元表現(xiàn)的癥狀相差無(wú)幾,，但他們還差一份關(guān)鍵性的證據(jù),。

11月中旬，陳應(yīng)果把一份血液樣本被送往廣州一家專門(mén)的檢測(cè)機(jī)構(gòu),，對(duì)方回復(fù)的血液樣本數(shù)據(jù)給出了關(guān)鍵性的證據(jù),，柴元血液內(nèi)的葡萄糖腦苷脂酶含量嚴(yán)重異常，這是戈謝病的重要特征,。有了這項(xiàng)證據(jù),，醫(yī)生們最終確診了柴元換上了罕見(jiàn)病，戈謝病,。

這是一種隱形遺傳學(xué)疾病,，柴元的患病卻不是因?yàn)檫z傳，而是因?yàn)樗幕虍a(chǎn)生了突變?cè)斐傻摹?/p>

中華醫(yī)學(xué)雜志2011年在《中國(guó)戈謝病診治專家共識(shí)》一文中,，對(duì)戈謝病的描述為：已證實(shí)戈謝病患者葡萄糖腦苷脂酶的基因突變有300種左右,，突變類型及比例有種族差異，其基因型與臨床表現(xiàn)關(guān)系尚不確定,，戈謝病的發(fā)病率在不同種族間有很大差異,，國(guó)內(nèi)非常罕見(jiàn)。

2018年5月11日,，戈謝病被收入國(guó)家衛(wèi)健委等5部門(mén)聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》,。陳應(yīng)果查詢得知，目前,，戈謝病在國(guó)際上的發(fā)病率在1/60000左右,，國(guó)內(nèi)目前還沒(méi)有明確的相關(guān)數(shù)據(jù)。

△柴元術(shù)前術(shù)后一共用了約9200毫升血,，僅術(shù)中輸血量就超過(guò)了一個(gè)成人的全身血量,。

救治

術(shù)中輸血量超過(guò)成人全身血量 脾臟切下來(lái)有30斤

確認(rèn)了病癥，接下來(lái)就是盡早手術(shù)幫助柴元切除脾臟,，戈謝病無(wú)法根治,，但柴元的白細(xì)胞、血小板的情況都太差,，脾臟內(nèi)血栓眾多,，很可能導(dǎo)致膿腫，如果再不切除脾臟,，隨時(shí)可能因大出血失去生命,。

因術(shù)中輸血量巨大，11月20日,，重慶市中醫(yī)院輸血科就已經(jīng)在和重慶市血液中心溝通,，為柴元的手術(shù)做準(zhǔn)備，“一般來(lái)說(shuō)，用血量超過(guò)1600毫升就屬于大量用血,，這個(gè)病人術(shù)前術(shù)后一共用了約9200毫升,。”其中,，有兩個(gè)單位的血小板,。

輸血醫(yī)師何濤回憶，11月20日,，重慶市血液中心提供了一個(gè)單位的血小板,，但還不能保證手術(shù)的正常進(jìn)行，“我們一直溝通,，21日早上，確定了有了第二個(gè)血小板,，我們立馬就派救護(hù)車(chē)去取了,。”

11月21日上午11點(diǎn),，手術(shù)開(kāi)始,，醫(yī)生們首先為柴元的脾臟進(jìn)行了栓塞，用了6個(gè)多小時(shí),，為柴元進(jìn)行了脾臟的全切除手術(shù),。完全切除下來(lái)的脾臟有30多斤重，而一個(gè)正常成年人的脾臟,，一般只有約200克,。手術(shù)最終順利完成，術(shù)中用血量約為6300毫升,，比一個(gè)成人全身的血量還多,。

12月2日，柴元恢復(fù)得很不錯(cuò),，戈謝病造成的生命危險(xiǎn)暫時(shí)解除了,，但他仍舊需要終身進(jìn)行酶替代治療。

上游新聞·重慶晨報(bào)記者 石亨